Sodankylän väestön geneettinen perimä

 Käsittelen tässä kirjoituksessa Sodankylän ja laajemmin Lapin väestöä autosomaalisen DNA:n kannalta. Autosomaalinen taso tarkoittaa 22:ta kromosomiparia ilman sukupuolikromosomeja X ja Y, ja siitä käytetään myös nimitystä genominlaajuinen taso. Isä- ja äitilinjat eivät sisälly tähän tasoon, koska isälinja nähdään Y-kromosomin DNA:sta ja äitilinja mitokondrion DNA:sta. Autosomaalinen perimä saadaan suunnilleen puoliksi kummaltakin vanhemmalta, ja yksittäiseltä esivanhemmalta saatu osuus puolittuu joka sukupolvessa, koska laskennallisten esivanhempien lukumäärä kaksinkertaistuu jokaisessa esipolvessa. Jo seitsemän sukupolven takana meillä on yli 100 laskennallista esivanhempaa, ja kymmenen sukupolven takana jo yli 1000, mutta tietysti osa esivanhemmista esiintyy sukupuussa useampaan kertaan. Isä- ja äitilinja puolestaan tavoittavat jokaisessa sukupolvessa vain yhden esivanhemman tuosta jatkuvasti laajenevasta joukosta.

Suomen alueväestöjen välisiä geneettisiä eroja autosomaalisella tasolla voi tarkastella sivulla Geneettinen sukutausta Suomessa. Kun suomalaisten autosomaalinen perimä jaetaan kymmeneen geneettiseen osatekijään eli komponenttiin, niistä kolme sijoittuu historiallisen Lapin eli nykyisten Lapin ja koillisen Pohjois-Pohjanmaan alueelle. Useimmissa kunnissa yksi komponentti on selvästi hallitseva (kartan värialueet). Muissa kunnissa mikään perimäkomponentti ei hallitse, vaan niissä perimä jakautuu useampiin suunnilleen yhtä pieniin tekijöihin.

Kyseinen sivusto perustuu Sini Kermisen työryhmän tutkimukseen Changes in the fine-scale genetic structure of Finland through the 20th century (2021). Tässä tutkimuksessa havaittiin muutakin mielenkiintoista.

 

Geneettiset etäisyydet suuria Lapissa

 Pareittainen FST-arvo kertoo aina kahden verrattavan alueväestön alleelikoostumuksen laskennallisen samankaltaisuuden: korkea arvo kertoo verrattavien väestöjen eristäytyneisyydestä, matala arvo väestöjen sekoittumisesta tai yhteisestä väestöpohjasta. Kermisen tutkimuksessa etäisyydet ilmoitetaan suuruusluokassa x10⁵, mutta ilmoitan ne tässä yhteismitallisina aikaisempien tutkimusten kanssa eli suuruusluokassa x10⁴.

Länsilappilaisia lähin väestö ovat lounaissuomalaiset (37), sitten karjalaisevakot (42) ja keskisuomalaiset (45). Itälappilaiset (50) ja kuusamolaiset (60) ovat selvästi kauempana kuin alueellisen läheisyyden perusteella olettaisi.

Itälappilaisia lähimmät väestöt ovat länsilappilaiset (50), karjalaisevakot (50) ja savo-karjalaiset (51). Kuusamolaiset ovat kauempana (54).

Kuusamolaisia lähimmät väestöt ovat savo-karjalaiset (30), kainuulaiset (36) ja karjalaisevakot (39). Itälappilaiset (54) ja länsilappilaiset (60) ovat kauempana.

Lappilaisten väestöjen keskinäiset etäisyydet ovat yleisesti paljon suuremmat kuin eteläisempien alueväestöjen keskinäiset etäisyydet; vain eteläisten pohjalaisten ja kainuulaisten välinen etäisyys nousee yhtä suureksi (noin 60). Länsi- ja itäsuomalaisia on jo aiemmin pidetty eri väestöinä, ja niiden keskinäinen geneettinen etäisyys on noin 30–40 ja samaa luokkaa kuin etäisyys länsisuomalaisista ruotsalaisiin, virolaisiin ja venäläisiin (itäsuomalaiset taas ovat selvästi kauempana niistä kaikista, geneettisesti ikään kuin länsisuomalaisten ”takana”). Jo varhaisimmissa suomalaisten sisäisiä eroja kartoittavissa genominlaajuisissa tutkimuksissa (Jakkula et al. 2008; Salmela et al. 2008) on saatu samansuuntaisia tuloksia: pohjoisessa alueväestöjen väliset geneettiset etäisyydet ovat suurempia kuin etelässä. Näitä varhaisempia tutkimustuloksia olen esitellyt vuonna 2011 kirjoituksessa Seitsemän suomalaista väestöä.

Euroopan mittakaavassa vain islantilaisissa ja italialaisissa (kun mukaan lasketaan Sisilia ja Sardinia) on havaittu samaa suuruusluokkaa olevia sisäisiä geneettisiä etäisyyksiä (laaja ja etnisesti kirjava Venäjä pois luettuna). Euroopan keskivyöhykkeellä taas väestöerot ovat vuosituhansia jatkuneiden muuttoliikkeiden seurauksena tasoittuneet siinä määrin, että ranskalaisten FST-etäisyys etnisiin venäläisiin on vain noin 50.

 

Lapin asutushistoria

 Lapin suurten sisäisten geneettisten etäisyyksien taustalla on useita syitä: (1) pienen väestöpohjan aiheuttama geneettinen ajautuminen; (2) muuttoliikkeet eri suunnilta ja niihin liittyvät mahdolliset geneettiset pullonkaulailmiöt; (3) alueen alkuperäinen saamelaisperimä.

Harvaan asutuilla alueilla väestöpohja on pieni, mikä nopeuttaa myös väestön kehittymistä geneettisesti omaan suuntaansa. Pieni väestöpohja ei kuitenkaan ole sama asia kuin sisäsiittoisuus (ks. Myytti suomalaisten sisäsiittoisuudesta). Mainitussa Kermisen ryhmän tutkimuksessa (2021) esitetään myös tutkittujen alueväestöjen sisäsiittoisuusaste, ja lappilaisilla ja pohjoispohjalaisilla se on pienempi kuin kaikilla keski- ja itäsuomalaisilla alueväestöillä, pois lukien eteläkarjalaiset.

Asutushistorian kannalta aiemmin kerrotut FST-etäisyydet kertovat jotain, mutta lisätietoja saadaan perimäkomponenttien keskinäisestä sukulaisuudesta. Kermisen ryhmän tutkimuksen mukaan suomalaiset perimäkomponentit jakautuvat ensin itäiseen ja läntiseen ryhmään, sitten itäinen ryhmä jakautuu eteläiseen ja pohjoiseen ryhmään, ja lopuksi pohjoinen ryhmä jakautuu kainuulais-pohjoispohjalaiseen ryhmään ja lappilaiseen ryhmään. Tällä tasolla siis Lapin alueväestöjen juuret olisivat lähempänä itäsuomalaisia kuin länsisuomalaisia.

Vielä kolmas tarkastelutaso perustuu jaettujen IBD-jaksojen todistukseen (Identity By Descent = polveutumisperäinen samanlaisuus). Tällaiset perimän jaksot näyttävät nuorempia ja yksilöllisempiä sukulaisuussuhteita kuin FST-taso. Näihin kahteen eri tasoon perustuvat sukupuut ovat hyvin havainnollisia (Martin et al. 2018). Esimerkiksi Pohjois-Pohjanmaa on väestöpohjaltaan lähellä Lappia, mutta ”sukulaisuustasolla” (IBD-jaksot) alueen väestö kuuluukin savolaisten ryhmään. Myös aiemmissa tutkimuksissa on havaittu, että FST-tasolla rannikon pohjoispohjalaiset ovat osa itäsuomalaista väestöä (Salmela et al. 2008; Salmela et al. 2011).

Laajojen maakuntien kuten Pohjois-Pohjanmaan kohdalla on kuitenkin tärkeää havaita sisäiset erot, ja Martinin (2018) tutkimuksessa nämä on ohitettu (ja alueeseen on sisällytetty myös Kainuu), jolloin runsasväkisten rannikkokaupunkien väestön vaikutus hallitsee kokonaiskuvaa. Eri tutkimuksissa onkin yleensä erilainen aineisto ja erilainen tarkastelutarkkuus, mikä pitää huomioida kokonaiskuvaa hahmoteltaessa. On syytä muistaa koillisen Pohjois-Pohjanmaan väestön geneettinen ero rannikon väestöstä, vaikkei se juuri tuossa tutkimuksessa tehtyjen rajausten vuoksi näykään.

Näyttää erikoiselta, että IBD-jaksojen tasolla Lappi, Keski-Suomi ja Etelä-Karjala ryhmittyvät yhteen. Toisaalta tulos vastaa Kermisen (2021) tutkimuksen länsilappilaisten pienimpiä FST-etäisyyksiä, joissa lounaissuomalaisten jälkeen listattiin karjalaisevakot ja keskisuomalaiset. Näiden alueiden välinen samankaltaisuus selittyy asutushistorialla: muinaislänsisuomalaisten katsotaan asettuneen Perämeren rannoille ensi kerran jo vuoden 1000 jKr. tienoilla, ja muinaiskarjalaisia saapui alueelle heti seuraavina vuosisatoina. (Muinais)karjalaiset ovat kulkeneet vesireittejä Laatokalta Keski-Suomen kautta Pohjanlahdelle ja sieltä edelleen Lappiin, joten on odotuksenmukaista, että tämän liikkumisen jälkiä näkyy myös näiden alueiden väestöjen perimässä.

Samoin IBD-jaksoissa näkyy lappilaisten läheisyys eteläpohjalaisiin ja lounaissuomalaisiin, mikä jälleen muistuttaa länsilappilaisten FST-etäisyyksiä. Sen sijaan pohjoispohjalaiset ovat kauempana lappilaisista niin Kermisen tutkimuksen FST-tasolla kuin Martinin tutkimuksen IBD-jaksojenkin osalta mutta lähellä lappilaisia Martinin tutkimuksen FST-tasolla. Tämä selittynee siitä, että viime mainitussa Lappi muodostaa yhden kokonaisuuden ja Pohjois-Pohjanmaa + Kainuu toisen kokonaisuuden, ja kummassakin väestön painopiste on Perämeren rannikkokaupungeissa, missä väestöt ovat myös geneettisesti lähempänä toisiaan.  

 

Lappilaisten saamelaisperimä

 Valitettavasti suomalaisia alueväestöjä ei vieläkään ole erikseen verrattu saamelaisiin, mutta jotain voidaan silti sanoa. Selvin tekijä, joka geneettisesti erottaa saamelaiset suomalaisista, on länsisiperialainen perimäkomponentti. Saamelaisissa sitä on noin 25 %, kun taas suomalaisissa 5–10 %, eniten idässä ja pohjoisessa (Lamnidis et al. 2018; Tambets et al. 2018; ks. Levänluhtalaisten DNA muistutti nykysaamelaisia). Tämä vastaa hyvin sitä kuvaa, joka Lapin perimäkomponenttien alkuperästä saatiin: nehän näyttivät liittyvän alun perin itäisiin perimäkomponentteihin.

Tambetsin ryhmän tutkimuksen (2018) mukaan FST-etäisyys suomalaisista kuolansaamelaisiin on 160 ja ruotsinsaamelaisiin peräti 310, ja kuolansaamelaisista ruotsinsaamelaisiinkin 260. Siksi on todennäköistä, että Lapin suuret sisäiset geneettiset erot juontuvat osaltaan jo saamelaiskaudelta. Etelä- ja Keski-Lapin väestöjen voimakas sekoittuminen suomalaisiin viimeisten runsaan 300 vuoden aikana (joka on nähtävissä myös sukututkimuksen keinoin) lienee pienentänyt lappilaisten alueväestöjen geneettistä etäisyyttä sekä toisiinsa että eteläisempiin suomalaisiin.

 

Lopuksi

 Yhteenvetona todettakoon, että nykyisen Sodankylän väestö kuuluu länsilappilaisten alueväestöjen ryhmään, mutta itälappilainen väestöpohja vallitsee jo heti kunnan itäpuolella, Suur-Sodankylään kuuluneilla alueilla Savukoskella ja Pelkosenniemellä. Osittain näiden välinen suuri geneettinen ero heijastanee jo muinaisen saamelaiskauden suuria alueellisia eroja, osittain ehkä myöhäisrautakauden ja keskiajan asutusvirtoja eri suunnilta: muinaislänsisuomalaisten levittäytyminen painottui läntiseen Lappiin ja muinaiskarjalaisten levittäytyminen itäiseen Lappiin.

Viimeisten vuosisatojen aikana historialliseen Lappiin (sisältäen koillisen Pohjois-Pohjanmaan) levinnyt suomalaisasutus on tasoittanut geneettisiä eroja ja lähentänyt Lapin alueväestöjä sekä toisiinsa että eteläisempiin suomalaisiin. Toisaalta näissä myöhäisissäkin asutusvirroissa lienee ollut alueellisia eroja: pohjalaista asutusta on ehkä suuntautunut enemmän läntiseen Lappiin ja savolaista asutusta Kainuun kautta itäiseen Lappiin. 

Kaikki nämä kerrostumat ovat edelleen näkyvissä vanhojen sodankyläläisten sukujen perimässä. Autosomaalisen DNA-testin hinta on nykyään selvästi alle sata euroa (esimerkiksi FamilyTreeDNA:n Family Finder -testi), ja oman DNA-datatiedoston voi sitten ladata erilaisille palvelimille, joissa perimä puretaan erilaisiin alueellisiin osatekijöihin maailman mittakaavassa. Isälinja- ja äitilinjatestit maksavat yli sata euroa, mutta niiden tulokset pätevät sitten sukuun laajemminkin. Olen äskettäin perustanut Lappi ja Kuusamo-projektin, jonka sivuilla alueen isä- ja äitilinjoja voi tarkastella ja jonka jäsenet voivat keskustella keskenään tuloksistaan.

  

Lähteet

Eveliina Jakkula, Karola Rehnström, Teppo Varilo, Olli P.H. Pietiläinen, Tiina Paunio, Nancy L. Pedersen, Ulf deFaire, Marjo-Riitta Järvelin, Juha Saharinen, Nelson Freimer, Samuli Ripatti, Shaun Purcell, Andrew Collins, Mark J. Daly, Aarno Palotie, and Leena Peltonen 2008: The Genome-wide Patterns of Variation Expose Significant Substructure in a Founder Population. – The American Journal of Human Genetics 83, 787–794. https://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(08)00590-9.pdf   

Sini Kerminen, Nicola Cerioli, Darius Pacauskas, Aki S. Havulinna, Markus Perola, Pekka Jousilahti, Veikko Salomaa, Mark J. Daly, Rupesh Vyas, Samuli Ripatti, Matti Pirinen 2021: Changes in the fine-scale genetic structure of Finland through the 20th century. – PLoS Genetics 17(3). https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009347

Thiseas C. Lamnidis, Kerttu Majander, Choongwon Jeong, Elina Salmela, Anna Wessman, Vyacheslav Moiseyev, Valery Khartanovich, Oleg Balanovsky, Matthias Ongyerth, Antje Weihmann, Antti Sajantila, Janet Kelso, Svante Pääbo, Päivi Onkamo, Wolfgang Haak, Johannes Krause & Stephan Schiffels 2018: ”Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of Siberian ancestry in Europe.” – NATURE COMMUNICATIONS (2018) 9:5018 https://www.nature.com/articles/s41467-018-07483-5

Alicia R. Martin, Konrad J. Karczewski, Sini Kerminen, Mitja I. Kurki, Antti-Pekka Sarin, Mykyta Artomov, Johan G. Eriksson, Tõnu Esko, Giulio Genovese, Aki S. Havulinna, Jaakko Kaprio, Alexandra Konradi, László Korányi, Anna Kostareva, Minna Männikkö, Andres Metspalu, Markus Perola, Rashmi B. Prasad, Olli Raitakari, Oxana Rotar, Veikko Salomaa, Leif Groop, Aarno Palotie, Benjamin M. Neale, Samuli Ripatti, Matti Pirinen, and Mark J. Daly 2018: Haplotype Sharing Provides Insights into Fine-Scale Population History and Disease in Finland. – The American Journal of Human Genetics 102, 760–775. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929718300922 

Elina Salmela, Tuuli Lappalainen, Ingegerd Fransson, Peter M. Andersen, Karin Dahlman-Wright, Andreas Fiebig, Pertti Sistonen, Marja-Liisa Savontaus, Stefan Schreiber, Juha Kere, Päivi Lahermo 2008: Genome-Wide Analysis of Single Nucleotide Polymorphisms Uncovers Population Structure in Northern Europe. – PLoS ONE 3(10): e3519. https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0003519  

Elina Salmela, Tuuli Lappalainen, Jianjun Liu, Pertti Sistonen, Peter M. Andersen, Stefan Schreiber, Marja-Liisa Savontaus, Kamila Czene, Päivi Lahermo, Per Hall, Juha Kere 2011: Swedish Population Substructure Revealed by Genome-Wide Single Nucleotide Polymorphism Data. – PLoS ONE 6(2): e16747. https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0016747 

Kristiina Tambets, Bayazit Yunusbayev, Georgi Hudjashov, Anne-Mai Ilumäe, Siiri Rootsi, Terhi Honkola, Outi Vesakoski, Quentin Atkinson, Pontus Skoglund, Alena Kushniarevich, Sergey Litvinov, Maere Reidla, Ene Metspalu, Lehti Saag, Timo Rantanen, Monika Karmin, Jüri Parik, Sergey I. Zhadanov, Marina Gubina, Larisa D. Damba, Marina Bermisheva, Tuuli Reisberg, Khadizhat Dibirova, Irina Evseeva, Mari Nelis, Janis Klovins, Andres Metspalu, Tõnu Esko, Oleg Balanovsky, Elena Balanovska, Elza K. Khusnutdinova, Ludmila P. Osipova, Mikhail Voevoda, Richard Villems, Toomas Kivisild, Mait Metspalu 2018: Genes reveal traces of common recent demographic history for most of the Uralic-speaking populations. – Genome Biology (2018) 19: 139. https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-018-1522-1